Клиника

Москва - МедЦентр

Клиника
 

 

 

     
 
 
    На главную  
 

 

 
  Задать
вопрос

дерматологу
онлайн
 
 

 

Реклама:
 


 
 

 

 
   

 

Синдром Блоха-Сульцбергера

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ (ГЕНОДЕРМАТОЗЫ)

«Болезни кожи у детей»
Зверькова Ф.А
доктор медицинских наук, профессор,
детский дерматолог

 

Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента) является редким генодерматозом. Заболевание обнаруживается уже при рождении ребенка или в первые дни и недели жизни.

Постепенно происходит спонтанный регресс элементов сыпи по мере увеличения возраста ребенка, а у взрослых лиц остаточные проявления болезни могут не встречаться.

Болеют обычно только девочки. Отношение больных мальчиков и девочек составляет 6 : 210, частота болезни 1 : 75 000. Признается аутосомнодоминантный тип передачи с манифестацией, ограниченной женским полом и связанной с геном в Ххромосоме. Этот ген летален для мужских особей, что обусловливает спонтанные аборты у матерей. Имеется предположение о влиянии вирусной инфекции на плод, внутриутробной интоксикации и аллергизации.

Клиника. Характерна пестрая картина элементов сыпи, в результате чего заболевание последовательно проходит 4 стадии развития.

  • I стадия - эритематозновезикулезная. Появляются пятна, волдыри, везикулы, пузыри, пустулы, располагающиеся линейно в виде полос вдоль нервных стволов. Локализация элементов сыпи в основном в области боковых поверхностей туловища, на конечностях.
  • II стадия-гипертрофическая. На инфильтрированном основании появляются лихеноидные, лентикулярные, бородавчатые, гиперкератотические папулы и бляшки, расположенные как симметрично, линейно, так и беспорядочно.
  • III-пигментная стадия-характеризуется наличием нешелушащихся пятен коричневатожелтого цвета, сравниваемых с брызгами грязи или следами отлива волн.
  • IV стадия характеризуется участками депигментации и слабо выраженной атрофии. Стадийность элементов сыпи не всегда сохраняется.

Иногда во 2-й половине 1-го года жизни на фоне появляющейся пигментации вновь возникают высыпания, свойственные I и II стадиям. Весьма характерна, особенно для I и II стадий заболевания, эозинофилия (40-50% и более) периферической крови. Могут поражаться придатки кожи в виде истончения, обламывания волос, появления зон курчавости, алопеции, изменений ногтей, которые становятся тусклыми, коричневатобурого или сероватого цвета.

I и II стадии заболевания, существующие, как правило, в первые 2-3 мес жизни, соответствуют синдрому Асбо - Хансена, называемому также “буллезный кератогенный эозинофильный дерматит девочек”.

У некоторых детей клиническая картина болезни ограничивается поражением кожи и ее придатков с постепенным регрессом, вплоть до исчезновения их в период полового созревания. Это характеризует легкое течение заболевания и не требует специального лечения.                 

Тяжелое течение заключается в системном поражении, прежде всего, нервной системы. Отмечаются микроцефалия, гидроцефалия, менингит, эпилепсия, спастические параличи, олигофрения, задержка физического развития ребенка. Поражаются глаза: увеит, катаракта, кератит, пигментный ретинит, нистагм, птоз, синие склеры, анизокория, страбизм, миопия, отслойка сетчатки, недоразвитие слезопродуцирующего аппарата, воспаление зрительного нерва и его атрофия вплоть до слепоты. Важным признаком, позволяющим установить ретроспективный диагноз в старшем возрасте и у взрослых после исчезновения кожных симптомов, являются аномалии зубов в виде изменения цвета эмали, микродентии, диастемы, отсутствия отдельных зубов. Наблюдаются патологические отклонения со стороны скелета (лишние или недостающие позвонки и ребра, укорочение конечностей), костей черепа. Могут отмечаться нарушения висцеральных органов (аномалии почек, врожденные пороки сердца).

Одной из характерных особенностей болезни у детей грудного возраста, особенно у новорожденных и в первые месяцы жизни, является недостаточность иммунитета, что сопровождается множественными инфекциями респираторных, мочевыделптельных, ЛОРорганов, желудочнокишочного тракта, центральной нервной системы. Эти инфекции приводят нередко к сепсису и летальному исходу.

Гистопатология. В I стадии - в эпидермисе спонгиоз, наличие эозинофильных гранулоцитов; в дерме - инфильтрат с эозинофилами и мононуклеарами. Во II стадии - акантоз, папилломатоз, гиперкератоз, наличие дискератотических клеток; в дерме - воспалительный инфильтрат, содержащий меланофаги. В III стадии - уменьшение пигмента в клетках базального слоя эпидермиса, которые дистрофически изменены. вакуолизированы. В дерме - в верхней ее части массивные отложения меланина в макрофагах [Цветкова Г. М., Мордовцев В. Н., 1986].

Дифференциальный диагноз проводится с пиодермией, врожденным буллезным эпидермолизом, болезнью Дарье, герпетиформным дерматитом, токсидермией, крапивницей, мастоцитозом, пигментным и веррукозным невусами.

Лечение. Специфических методов терапии нет. При наличии пиодермии, сопутствующих инфекций бронхолегочной системы, ЛОРорганов, желудочнокишечного тракта и других органов проводят антибактериальную терапию антибиотиками широкого спектра действия, применяют инъекции гаммаглобулина, вливания альбумина, плазмы, гемодеза. При тяжелом течении назначают глюкокортикоидные гормоны по 0,5- 1,0 мг/кг массы тела (в расчете на преднизолон) в течение 2-3 нед с последующим постепенным снижением дозы до полной отмены .Целесообразна витаминотерапия: внутрь ретинола ацетат, витамины группы В (В1, В2, В5, В6), аскорбиновая кислота - курсами в течение 1-1,5 мес, внутримышечно аевит по 0,5 мл 2 раза в неделю - 1-1,5 мес. Для профилактики пиодермии элементы сыпи смазывают 3-4 раза в день 1-2% водными или спиртовыми растворами анилиновых красителей (фуксин, эозин, бриллиантовый зеленый, метиленовьш синий) и в последующем глюкокортикоидными мазями (преднизолон, фторокорт, флуцинар, лоринден).

Прогноз при легких формах благоприятный, нередко отмечается спонтанное разрешение высыпаний. При тяжелых формах прогноз серьезный, так как заболевание может сопровождаться инвалидизацией с раннего детства и ранним летальным исходом.

 

Оглавление - дерматология: Болезни кожи у детей

 

Материал предоставлен сайтом Дерматолог

 

 

Москва - медцентр :: Медицинская информация :: Дерматология :: Консультация дерматолога

 

Дата последнего обновления информации на странице 22.09.2011

   
 

 

 

 

Любая информация, полученная на сайте «Москва – медцентр», не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации врача.

Rambler's Top100