«Болезни кожи у детей»
Зверькова Ф.А
доктор медицинских наук, профессор,
детский дерматолог
Гиперэластическая кожа (синдром Элерса - Данлоса-Черногубова). Заболевание описано впервые А. Н. Черногубовым в 1891 г. под названием Сutis lаха. Этот синдром является наследственным заболеванием соединительной ткани с разными дефектами коллагена. Распространенность составляет 1 на 100 000 новорожденных, но она, повидимому, значительно выше, так как стертые формы болезни не всегда диагностируются.
Клиника. В настоящее время известно 10-11 клинических типов этого заболевания, в зависимости от характера и тяжести клинических симптомов, биохимических дефектов и типа наследования. Основными диагностическими критериями являются: повышенная растяжимость и ранимость кожи, сверхподвижность суставов с активным и пассивным переразгибанием их, повышенная кровоточивость со склонностью к экхимозам, образование рубцов в виде папиросной бумаги или келоидных или обычных множественных, возможность кровотечений висцеральных органов. При беременности возникает опасность для будущей матери и ребенка в связи с вероятностью тяжелых послеродовых кровотечений.
Все эти симптомы более всего заметны при I типе синдрома.
При II типе те же признаки выражены слабее.
Для III типа более характерна разболтанность суставов и менее заметна гиперэластичность кожи.
IV тип синдрома Элерса - Данлоса отличается тонкой (“бедной коллагеном”) кожей с просвечивающими венозными сосудами, тенденцией к кровоизлияниям. Характерны небольшие маге а и длина тела при рождении, аномалии в виде отсутствия мочек уха, наличие тонких губ и больших глаз, сверхподвижность мелких суставов, повышенная кровоточивость, аневризмы сосудов головного мозга и брюшной полости с возможностью разрывов крупных сосудов, спонтанных перфораций кишечника и летального исхода в молодом возрасте.
При V типе преобладают изменения со стороны кожи и слизистых оболочек.
VI тип - глазной - проявляется злокачественной патологией глаз в виде спонтанной отслойки сетчатки, кровоизлияний в стекловидное тело, разрывов роговицы и глазного яблока. Гиперэластичность кожи и сверхподвижность суставов выражены незначительно, но возможен тяжелый кифосколиоз. В основе этой формы синдрома лежит недостаточность лизилгидроксилазы.
VII тип болезни характеризуется задержкой роста, сколиозом, слабостью суставных связок, врожденным вывихом бедра. При нем отмечается снижение активности проколлагенпептидазы - фермента, с помощью которого проколлаген превращается в коллаген.
VIII тип проявляется тяжелым периодонтитом с ранним выпадением зубов, пигментированными рубцами, сухостью кожного покрова.
При IX типе, кроме сверхподвижности суставов, отмечаются плоскостопие, деформации грудины, дивертикулы мочевого пузыря.
При Х типе имеются разболтанность суставов, гиперэластичность кожи и слизистых оболочек, рубцовые изменения, экхимозы, петехии.
Наследование при I, II, III и VIII типах - аутосомно-доминантное, при VI, VII, Х - аутосомно-рецессивное, V и IX типы наследуются рецессивно, сцепленным с Ххромосомой геном. IV тип изза генетической гетерогенности может передаваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно.
О. Е. Блинникова и соавт. (1985) обследовали больных и изучили их родословную, когда синдром Элерса - Данлоса прослеживался на протяжении 5 поколений. Всего выявлено 92 больных родственника. Среди них был мужчина 45 лет с наиболее выраженными клиническими признаками болезни, унаследовавший аномальный ген в двойной дозе, так как оба его родителя страдали этим синдромом. Все 6 его детей также болели гиперэластической кожей.
Специфического лечения нет. Нужно предохранять ребенка от травм . Необходимо диспансерное наблюдение с периодическим обследованием у педиатра, окулиста, невропатолога, хирурга.
Оглавление - дерматология: Болезни кожи у детей
Материал предоставлен сайтом Дерматолог
Москва - медцентр :: Медицинская информация :: Дерматология :: Консультация дерматолога
