Клиника

Москва - МедЦентр

Клиника
 

 

 

     
 
 
    На главную  
 

 

 
  Задать
вопрос

дерматологу
онлайн
 
 

 

Реклама:
 


 
 

 

 
   

 

Болезнь Реклингхаузена
(нейрофиброматоз)

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ (ГЕНОДЕРМАТОЗЫ)

«Болезни кожи у детей»
Зверькова Ф.А
доктор медицинских наук, профессор,
детский дерматолог

 

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) была впервые описана в 1792 г. Тилезиусом, а в 1882 г Реклингхаузен обратил внимание на связь мягких кожных опухолей с нервной системой. Болезнь является системным, генетически обусловленным нейрокутанным, сочетающимся с мезодермальными аномалиями факоматозом. Наследуется в основном аутосомно-доминантно с частотой 1:3000. Могут наблюдаться и неомутанты, ибо у 50% больных в анамнезе нет указаний на заболевания родственников.

Клиника. Заболевание может проявляться уже в периоде новорожденности или в более старшем возрасте. Типичны округлые или овальные пигментные пятна размером от 2 до 15 см в поперечнике, называемые “печеночными пятнами”, так как по форме они напоминают печень в разрезе. Эти элементы также называют пятнами “цвета кофе с молоком”. Они могут представлять так называемую моносимптомную форму болезни, наиболее характерную для грудного возраста. Но для этого нужно, чтобы количество таких пигментных пятен было не менее шести, а поперечник их - более 2 см. Локализация элементов: туловище, реже конечности. Спустя несколько месяцев, а чаще лет, иногда к периоду полового созревания, начинают образовываться опухоли, расположенные в толще дермы, выступающие над поверхностью кожи. Они имеют вид мягких грыжеподобных выпячиваний величиной от горошины до сливы и больше, коричневых или цвета нормальной кожи. Эти опухоли иногда свисают на ножке. При надавливании на них пальцем они втягиваются в кожу - симптом “кнопки звонка”. Количество их от единичных до десятков, сотен и даже тысяч.

По ходу периферических нервов могут прощупываться плотные, четкообразные, неболезненные папулы и узлы. Наблюдаются также дистрофические изменения ногтей, поражения слизистых оболочек мочевого пузыря, желудочнокишечного тракта, глиоматозные изменения глаз, атрофия зрительного нерва, поражение слухового нерва, разнообразные нарушения скелета в виде гипо или гиперплазии костной ткани. Наиболее опасен кифосколиоз. который может вызвать функциональные нарушения спинного мозга. Часто отмечаются различные сопутствующие заболевания висцеральных органов, которые обостряются после инфекций и травм. Уже в грудном возрасте ребенок может отставать в психоэмоциональном развитии, в дальнейшем отмечаются снижение интеллекта, депрессивное состояние, формируется специфическое выражение лица - “туповато-сонное”. В школьном возрасте отмечается плохая успеваемость.

Прогноз для жизни у большинства больных благоприятный. Однако у некоторых лиц может произойти малигнизация опухолей из клеток шванновских оболочек с последующим саркоматозным перерождением нейрофибром, что приводит в 10% случаев к летальному исходу.

Лечение - консервативное, так как не существует специфических методов. Крупные и быстро растущие опухоли или мешающие косметически подлежат хирургическому удалению. Необходимо диспансерное наблюдение с консультацией невропатолога, психиатра, хирурга, онколога.

 

Оглавление - дерматология: Болезни кожи у детей

 

Материал предоставлен сайтом Дерматолог

 

 

Москва - медцентр :: Медицинская информация :: Дерматология :: Консультация дерматолога

 

Дата последнего обновления информации на странице 07.09.2011

   
 

 

 

 

Любая информация, полученная на сайте «Москва – медцентр», не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации врача.

Rambler's Top100