Клиника

Москва - МедЦентр

Клиника
 

 

 

     
 
 
    На главную  
 

 

 
  Задать
вопрос

дерматологу
онлайн
 
 

 

Реклама:
 


 
 

 

 
   

 

Пигментная ксеродерма.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ КОЖИ (ГЕНОДЕРМАТОЗЫ)

«Болезни кожи у детей»
Зверькова Ф.А
доктор медицинских наук, профессор,
детский дерматолог

 

Этот редкий, хронический, тяжело протекающий наследственный дерматоз впервые описан в 1870 г. Возникает в первые месяцы жизни, иногда в периоде новорожденности, и характеризуется повышенной чувствительностью организма к ультрафиолетовым лучам или ионизирующей радиации. В патогенезе болезни имеет значение затрудненная репарация поврежденных УФ или Х-лучами молекул ДНК из-за недостаточности в организме УФ-эндонуклеазы. Особенно патогенное влияние имеют лучи В-части УФ-спектра. У больных выявляется повышенный уровень в крови а2-глобулинов и меди при сниженном количестве глутатиона.

Чаще всего заболевание встречается при кровнородственных браках родителей. Наблюдается два типа наследования болезни - аутосомнорецессивный и, реже, аутосомнодоминантный.

Клиника. Для аутосомно-рецессивной формы пигментной ксеродермы характерно появление уже после первых воздействий солнечного облучения на открытых частях кожи (лицо, шея, кисти), а в дальнейшем и на закрытых участках туловища, рук, ног эритемы, отека, везикул, пузырей, корок. После разрешения элементов сыпи остаются мелкие, желтого и коричневого цвета пятна, очень напоминающие веснушки. Каждое последующее УФоблучение ведет к рецидиву высыпаний, в результате чего кожа постепенно истончается, покрывается белыми атрофическими пятнами, телеангиэктазиями. Видны гемангиомы, трещины, чешуйки. Могут возникнуть сужение отверстий рта, носа, эктропион век. Появляются светобоязнь, конъюнктивит, блефарит, кератит. Пигментные пятна образуются также на конъюнктиве, красной кайме губ, на слизистой оболочке щек, языка.

К концу 1-го года жизни, а чаще несколько позже, начинают возникать часто множественные папилломатозные разрастания в виде кератом. В последующем они подвергаются злокачественному превращению в спиноцеллюлярные эпителиомы, саркомы, меланомы (рис. 14), нередко метастазирующие в висцеральные органы, кости, мозг. Одновременно эти злокачественные опухоли могут появляться на слизистой оболочке рта в конъюнктиве. Некоторые исследователи, вместе с тем, отмечают, что в 10% случаев меланомы у больных пигментной ксеродермой регрессируют спонтанно. Больные весьма склонны к бактериальновирусным инфекциям и часто страдают ОРВИ, бронхитами, пневмониями, отитами, фарингитами и др.

Прогноз неблагоприятный: летальный исход может наступить еще до пубертатного возраста.

Особенно тяжелое течение имеет сочетание пигментной ксеродермы с врожденной олигофренией, называемое синдромом Санктиса-Каккионе (Sanctis-Сассhionе), описанным в 1932 г. Тип наследования аутосомнорецессивный. Характерны типичные кожные проявления пигментной ксеродермы с ранним озлокачествлением, наличие микроцефалии и неврологических симптомов в виде врожденной олигофрении, расстройства речи, нарушения координации движений и рефлексов. При рентгенографическом исследовании определяется уменьшение размеров турецкого седла. У таких больных отмечаются низкий, иногда карликовый рост, гипоплазия гениталий, гипераминоацидурия. М. Мапт (1983) описал ребенка 13 лет, умственное развитие которого соответствовало возрасту 2-3 лет.

Аутосомнодоминантный вариант болезни, называемый пигментным ксеродермоидом Юнга, встречается редко и характеризуется более доброкачественным течением, поздним началом заболевания. Проявляется в виде ограниченных пигментных пятен и участков атрофии с возможностью развития единичных опухолей типа базальноклеточного или плоскоклеточного рака. Прогноз благоприятный. Эта форма болезни в некоторых семьях встречается на протяжении 4-5 поколений.

Лечение   симптоматическое,   специфических средств и методов нет. Следует тщательно предохранять больного от облучений солнечными, ультрафиолетовыми и Хлучами. Внутрь назначают препараты хингамина (делагил, резохин), калия оротат, ксантинола никотинат, токоферола ацетат, никотиновую и аскорбиновую кислоты. Проводят инъекции аевита (курсами по 1,5-2 мес 3 раза в год), а также витаминов В1 В6, В12. Наружно применяют мази и присыпки 5% танина, 3-5% фенилсалицилата  (салол),   кремы "Щит”, “Луч”. Для предотвращения развития злокачественных новообразований необходимо систематичеки удалять папилломатозные разрастания путем электрокоагуляции, криодеструкции пли хирургически. Противопоказана любая лучевая терапия (в том числе лучами лазера!).

Эффективным средством регресса кератом и, следовательно, для профилактики развития опухолей признается ароматический ретиноид этретинат (тигазон) в дозе 0,5-1,0 мг/кг массы тела в сутки в течение нескольких месяцев и даже лет. Механизм действия этого препарата связывают с нормализацией ранее сниженных показателей клеточного иммунитета у больных пигментной ксеродермой. Сообщают также об эффективности применения 0,5% мази 5-фторурацила.

Профилактика. Учитывая неблагоприятный прогноз заболевания, при генетическом консультировании рекомендуют отказаться от деторождения в семьях, где имеются больные пигментной ксеродермой.

 

Оглавление - дерматология: Болезни кожи у детей

 

Материал предоставлен сайтом Дерматолог

 

 

Москва - медцентр :: Медицинская информация :: Дерматология :: Консультация дерматолога

 

Дата последнего обновления информации на странице 12.10.2011

   
 

 

 

 

Любая информация, полученная на сайте «Москва – медцентр», не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации врача.

Rambler's Top100